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血友病重男轻女往往隔代遗传

发布时间:2021-01-11 16:36:18 阅读: 来源:二氧化氯发生器厂家

血友病重男轻女 往往隔代遗传

川大华西医院专家为血友病患者义诊。

约1万人里就有一个血友病人,医生提醒有家族病史者应做产前基因筛查

他们是“玻璃人”,一旦磕碰就会流血不止,连拔牙也可能送命,只因他们患上了遗传性血液疾病——血友病。

昨日是第23个世界血友病日,今年的主题是“共同努力,缩小差距”,川大华西医院、川大华西第二医院的血液科、骨科、检验科和康复科都举行了相关义诊活动。

据血液专家介绍,大约1万人里就有一个血友病人。由于诊断率较低,国内10多万患者中,接受治疗的仅1万余人。专家建议,有血友病家族史或经常莫名出血的人,最好做一做产前基因筛查。

3岁患儿有时不动膝关节也出血

“你也是带孩子来看病的么?”在医院采访,一位妈妈焦急地走过来问记者,并掏出孩子的病历。

“一个星期最好输两支凝血因子,一个月1万多元。前段时间娃娃舌头被骨头戳了个小口子,大出血,一次就用了几十支凝血因子,这个儿子真是用钱买来的啊!”这位妈妈姓李,她说儿子出生时很健康,“8个月时走路摔跤,总是乌青不退,去医院一查,才发现有血友病。”

李女士说,儿子一跌倒受伤,出血就止不住,每个月都要到医院注射凝血因子。她的儿子已经3岁了,病情越来越重,有时候不动,膝关节也会出血。“孩子还小,他哪里知道,可能这辈子都要拄拐杖了。”

另一位女性更绝望,她父亲十年前因血友病去世。“知道这个病传男不传女,我都不敢生娃娃。如果生个儿子又逃不过这个病。一个人生病,把全家都拖垮了。”

费用高昂患血友病必须终身治疗

“血友病是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病,分轻、中、重型,成都登记治疗的患者只有200多名。”川大华西医院血液科教授牛挺说,血液科、急诊科经常能看到这些患者的身影。

“这种病的致病基因在X染色体上,一般妈妈是携带者,如生了儿子,一半可能会得血友病。更可怕的是,这种病往往隔代遗传。外公是血友病患者,把致病基因遗传给女儿,女儿不发病,但她生下的儿子很可能就是病人。”据了解,目前川大华西医院只接诊过一例血友病女患者。

牛挺说,从新生儿就会表现出血友病的症状。很多病人一开始并没发现身体异常。有的血友病宝宝,生下来时因为难产,头皮会一直血肿;有的宝宝剪断的脐带残端,会一直渗血;还有的孩子如果到了换牙期,牙龈也会一直出血。

“一般国产的凝血因子一个单位要2元钱,进口的要5元以上。以一个40公斤的孩子为例,如果一次关节出血,需要提高40%的凝血因子水平,就要输入800个单位的凝血因子。平均每次要花费1600元钱,效果只能维持8至10个小时,每周都要来医院注射一次。”牛挺说,血友病必须终身治疗,但凝血因子却很紧张,国内只有三四家厂家生产。如果直接输血浆治疗,副反应会很大,还会增加心脏负担。

“很多患者没有及时治疗,膝关节反复出血病变,到30岁以后就难以独立行走了。严重的,可能颅内出血死亡。”牛挺说。

有家族病史需要在产前做基因筛查过去,有血友病家族史的女性常常生活在巨大的压力下,她们既不知道自己是否携带致病基因,也不知自己能否产下健康男婴。生育对她们而言就像是一种冒险。

川大华西第二医院血液科教授符仁义表示,产前筛查很重要。“血友病属于隐性X染色体遗传性疾病,多为男性发病,女性传递。所以夫妻双方,如家族中曾有过血友病患者亲属,以及家族中有容易出现淤血或经常出血的人,则需要在产前做基因筛查。需检测基因的夫妇,可推选三代人代表,到医院进行基因检测,看是否携带致病基因。通过选择性妊娠,避免生出血友病儿。”

症状自测血友病最主要表现是出血

血友病最主要的表现是出血,血液科专家说,如果孩子出现下列症状,则可能是血友病的初期表现,一定要及时到医院检查——

出血部位广泛且严重,且不易止血,出血常持续数小时甚至数周;

新生儿脐带残端持续渗血;换牙期长时间出血;

学习站立时,摔倒后出现臀部皮肤青肿不退;

轻微损伤和手术后长时间渗血或出血;

常有自发性关节积血,并反复发生。

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